ABSTRACT
Resumen En los últimos años el estudio de los ácidos nucleicos circulantes ha tenido grandes avances en el campo de la oncología, lo que ha permitido avanzar de forma importante en las aplicaciones clínicas de la biopsia líquida en diferentes áreas como el pronóstico, la estadificación, la predicción de recurrencia, la selección y monitorización de tratamientos, entre otros. Lo anterior se debe en gran parte al desarrollo de nuevas y mejores tecnologías, algunas de las cuales incluso han sido autorizadas para el diagnóstico y seguimiento clínico de ciertos tipos de cáncer. No obstante, la utilización de la biopsia líquida como herramienta de apoyo clínico sigue siendo objeto de estudio. Debido a la importancia que ha cobrado este avance tecnológico a nivel mundial, se realizó una revisión de literatura con el fin de establecer el estado actual del uso de biopsia líquida en oncología, así como sus aplicaciones clínicas actuales, con un énfasis en Latinoamérica.
Abstract In recent years, the study of circulating nucleic acids has made great progress in the field of oncology, allowing for significant advances in clinical applications of liquid biopsy in diverse areas such as prognosis, staging, recurrence prediction, selection and monitoring of treatments, among others. This advance is largely due to the development of new and better technologies, some of which have even been validated for the diagnosis and clinical follow-up of certain types of cancer. However, the use of liquid biopsy as an additional tool in clinical oncology remains under study. Given the worldwide importance of this technological advance, a literature review was conducted to establish the current status of the use of liquid biopsy in oncology, as well as its current clinical applications, with a particular focus on Latin America.
Subject(s)
Cell-Free Nucleic Acids , Liquid Biopsy , Technology , Therapeutics , ForecastingABSTRACT
Resumen: El tamizaje neonatal expandido permite la detección temprana de diversos errores innatos del metabolismo. En Colombia, las condiciones para llevar adelante un programa nacional de alto impacto en salud pública están dadas. A través de una búsqueda bibliográfica sobre el tema en diferentes países, se realizó una disertación sobre la implementación de un programa nacional de tamizaje neonatal. Esto con el fin de plantear una propuesta de tamizaje neonatal expandido por espectrometría de masas en tándem en Colombia, completo, conciso, detallado y acorde con la legislación colombiana, las necesidades y las características de la población. Implementar un programa nacional de este tipo supone un gran impacto en la salud pública y debe ser liderado por el Estado, con la participación y apoyo de profesionales de salud, academia, asociaciones de pacientes e industria farmacéutica.
Abstract: Expanded neonatal screening allows early detection of various inborn errors of metabolism. In Colombia, the conditions to carry out a national program with a high impact on public health are in place. Through a review of the international literature on the subject, this reflection on the implementation of a national neonatal screening program brings forward a complete, concise, detailed proposal for tandem mass spectrometry-expanded neonatal screening in Colombia that conforms to the legislation and the needs and characteristics of the population. Implementing such a national program has a great impact on public health and must be led by the State, with the participation and support of health professionals, academia, patient associations, and the pharmaceutical industry.
Resumo: A triagem neonatal ampliada permite que vários erros inatos do metabolismo sejam identificados precocemente. Na Colômbia, as condições para a realização de um programa nacional com alto impacto na saúde pública estão disponíveis. Por meio de uma pesquisa bibliográfica sobre o assunto em diferentes países, foi realizada uma dissertação sobre a implementação de um programa nacional de triagem neonatal. A fim de apresentar uma proposta de triagem neonatal ampliada por espectrometria de massas em tandem na Colômbia, completa, concisa, detalhada e de acordo com a legislação colombiana, as necessidades e as características da população. A implementação de um programa nacional desse tipo tem um grande impacto na saúde pública e deve ser liderada pelo Estado, com a participação e o apoio de profissionais da saúde, da academia, das associações de pacientes e da indústria farmacêutica.
Subject(s)
Humans , Neonatal Screening , Public Health , Genetic Diseases, Inborn , Metabolism, Inborn ErrorsABSTRACT
El calostro bovino es una secreción mamaria que se genera aproximadamente siete días antes del parto para alimentar al becerro. El contenido de sus componentes puede llegar a ser 100 veces mayor que en la leche cruda y estudios de otros autores señalan los beneficios alimenticios y medicinales que este presenta. En tal virtud, se estudió el efecto de la aplicación de microfiltración tangencial sobre la concentración de proteínas de calostro bovino como una fuente alimenticia y medicinal. El estudio consideró vacas de la raza Holstein y sus entrecruzamientos, desarrolladas en el cantón Cayambe. Los análisis químicos (grasa, proteína total, inmunoglobulinas totales, lactosa, sólidos totales y sólidos no grasos) fueron analizados en un equipo MilkoScan, los microbiológicos (contaje de células somáticas y contaje total) en un analizador Bacto Scan, la cuantificación de inmunoglobulina G con un cromatógrafo líquido Varian y la influencia de la aplicación de microfiltración tangencial con membranas de 0,45 µm de poro. Los resultados mostraron que en la mayoría de los casos las concentraciones de los parámetros en estudio a las primeras horas presentaron elevados valores (23 a 76 % de aumento con respecto a las 36 horas). El análisis factorial mostró que las condiciones de crianza y las horas después del parto, son los factores que mayormente influyeron sobre los parámetros físico-químicos. Finalmente, la microfiltración concentró la inmunoglobulina G en un 27 %, este concentrado podría ser empleado en la elaboración de nuevos productos que presenten beneficios a la salud de los humanos.
Subject(s)
Humans , Microstraining , Colostrum , Dairy ProductsABSTRACT
Resumen Introducción . El entrenamiento nórdico ha sido estudiado para optimizar el gesto deportivo y prevenir lesiones en fútbol. Sin embargo, no se han reportado estudios que evidencien su efectividad sobre la fuerza explosiva del deporte. Objetivo. Determinar la efectividad de un protocolo de entrenamiento nórdico sobre la fuerza explosiva de miembros inferiores en futbolistas. Materiales y métodos. Se realizó un ensayo controlado y aleatorizado en el que 26 futbolistas masculinos fueron elegidos para hacer parte de un grupo intervención (n=12) y un grupo control (n=14). Al grupo intervención se le aplicó un protocolo de entrenamiento nórdico, mientras que el control realizó un programa de fortalecimiento convencional. Se evaluaron la fuerza explosiva de miembros inferiores, a través del Test de Bosco y Abalakov en una plataforma de salto, y el ángulo de mayor reclutamiento muscular del bíceps femoral durante la ejecución del ejercicio nórdico mediante de electromiografía de superficie. Resultados. Los dos grupos fueron homogéneos. Se evidenció una mejora en los componentes de la fuerza explosiva (p<0.05) para las variables de velocidad de despegue, de reclutamiento motor y de ángulo de registro del pico de reclutamiento motor en el grupo de intervención. Conclusión. La aplicación de un programa de entrenamiento en futbolistas demostró ser efectiva al influir de manera positiva en las variables involucradas en la fuerza explosiva.
Abstract Introduction: Nordic training has been designed to optimize the sporting movement and prevent injuries in soccer players. However, there are no reports on studies that demonstrate its effectiveness on the explosive power of such sport. Objective: To determine the effectiveness of a Nordic training protocol on the explosive force of lower limbs in soccer players. Materials and methods: A randomized controlled study was performed, in which 26 male players were chosen to be part of an intervention group (n=12) and a control group (n=14). The intervention group was applied a Nordic training protocol, while the control group followed a conventional strengthening program. The explosive force of lower limbs was evaluated through the Bosco and Abalakov tests on a jumping platform, as well as the angle of greater biceps femoris muscle recruitment while performing the Nordic exercise through surface electromyography. Results: Both groups were homogeneous. An improvement was evident in the components of the explosive force (p<0.05) for takeoff speed, the motor recruiting and the peak registration of angle recruitment variables in the intervention group. Conclusion: The implementation of a training program in soccer players proved to be effective by positively influencing the variables involved in the explosive force.
ABSTRACT
Objetivos: Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del gen de la apolipoproteína E (APOE) en adultos de Medellín durante el año 2010. Métodos: Se tomó una muestra representativa de la población adulta de Medellín, mediante un muestreo polietápico estratificado por conglomerados. Se realizó genotipificación para APOE a cada uno de los sujetos participantes. En el análisis de frecuencias y asociación, se tuvo en cuenta el diseño muestral. Resultados: Las frecuencias de los alelos E2, E3 y E4 de APOE fueron del 3,9, el 92,0 y el 4,1% respectivamente. Las frecuencias genotípicas fueron: 2/2, el 0,2%; 2/3, el 6,8%; 2/4, el 0,6%; 3/3, el 85,0%; 3/4, el 7,2%, y 4/4, el 0,3%. Conclusiones: Las frecuencias alélicas y genotípicas de APOE en adultos de Medellín tienen una distribución similar a las reportadas en poblaciones suramericanas, y son datos que tienen valor para conocer el impacto poblacional de estas variantes genéticas en distintos trastornos psiquiátricos.
Objective: To determine the allelic and genotype frequencies of apolipoproteine E (APOE) gene in a representative sample of the adult population of Medellin in 2010. Methods: A representative sample of the adult population of Medellin, was obtained by means of a multi-stage, stratified, conglomerate based sampling method. APOE genotyping was carried out on each of the participants. The sampling design was taken into consideration for the frequencies and association analysis. Results: The frequencies of the APOE alleles E2, E3 and E4 were 3.9, 92.0 and 4.1%, respectively. The frequencies of the different APOE genotypes were as follows: 2/2, 0.2%; 2/3, 6.8%; 2/4, 0.6%; 3/3, 85.0%; 3/4, 7.2%, and 4/4, 0.3%. Conclusions: The allelic and genotype frequencies of APOE in an adult population of Medellin did not differ substantially from other series reported in South America. These data are important to determine the real impact of APOE on the population risk of several psychiatric diseases.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Apolipoproteins E , Prevalence , Genotype , Apolipoproteins , Risk , Sampling Studies , Urban Area , Mental DisordersABSTRACT
Introducción. El espectro autista constituye un grupo de trastornos graves del neurodesarrollo, con un fuerte componente genético. Se ha sugerido un papel importante del sistema serotoninérgico en el desarrollo de este grupo de trastornos, con base en los estudios de respuesta a medicamentos y la hiperserotoninemia, característica común en el autismo. Se han implicado múltiples moléculas en el metabolismo y la neurotransmisión de la serotonina; sin embargo, los resultados de los estudios han tenido poca congruencia entre diferentes poblaciones. Objetivos. Evaluar la relación entre el autismo y el polimorfismo de nucleótido simple (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) en los genes SLC6A4, HTR2A e ITGB3, en una muestra de la población antioqueña. Materiales y métodos. Se genotipificaron 42 núcleos familiares con autismo para 10 variantes en los genes SLC6A4, ITGB3 y HTR2A. Se evaluó la asociación utilizando la prueba de desequilibrio en la transmisión. Se exploró el impacto de la interacción entre estos genes y el autismo, utilizando la reducción multidimensional. Resultados. Se encontró asociación de las variantes rs4583306 (OR=2,6, p=0,004) y rs2066713 (OR=2,2 p=0,03), en el gen SLC6A4, y asociación de combinaciones genotípicas entre los genes SLC6A4 y HTR2A y el riesgo de autismo (p=0,0001). Conclusiones. Se encontró asociación significativa con variantes en el gen transportador de serotonina con el autismo, al igual que interacción entre variantes en los genes HTR2A con SLC6A4. Estos resultados concuerdan con los de estudios previos en otras poblaciones y son pruebas a favor del papel del sistema serotoninérgico en la etiología del espectro autista.
Introduction. Autism spectrum disorders are severe neurodevelopmental disorders with a strong genetic component. The potential role of the serotoninergic system in the development of autistic disorder has been based on the observation of hyperserotoninemia in autistic subjects and the results of drug treatment studies. Multiple molecules involved in serotonin metabolism and neurotransmission have been studied; however, replication studies have been inconsistent. This may be partially related to the marked genetic heterogeneity of autism in different populations. Objectives. The relationship between autism and single nucleotide polymorphisms of SLC6A4, HTR2A and ITGB3 genes was evaluated in an urban population of northwestern Colombia. Materials and methods. In Antioquia, Colombia, 42 families with history of autism were screened for 10 SNPs in SLC6A4, HTR2A and ITGB3 genes and evaluated for associations with the transmission disequilibrium test. The interactions among these genes and autism was assessed with multidimensional reduction methods. Results. A significant main effect was seen among the SLC6A4 gene variants rs4583306 (OR=2.6, p=0.004) and rs2066713 (OR=2.2, p=0.03). No main effect of the ITGB3 or HTR2A variants was found, however, in the interaction effects, the SLC6A4 and HTR2A genes demonstrated significant evidence of association with autism (p<0.001). Conclusion. Significant association of markers were discovered within the SLC6A4 gene and the combination of SLC6A4 and HTR2A (S-A) genes to autism. These results were consistent with previous studies conducted in other populations and provide further evidence for the implication of the serotoninergic system in the etiology of autistic disorders.